糖尿病、冠心病、缺血性脑卒中等心血管代谢性疾病的发病原因可归因于环境行为因素、遗传因素以及基因-环境交互作用。家系样本结合纵向随访可更加准确地评估膳食等环境危险因素的主效应及其与遗传因素的复杂交互作用，有利于识别某种环境危险因素下的个体易感人群，实现精准预防。在充分利用家系队列优势的基础上，挖掘心血管代谢性疾病相关的膳食及遗传因素的致病效应及分子机制，特别是跨代遗传中亲源效应、新发突变等特定遗传模式的作用及机制，构建“膳食-标志物-疾病”病因网络，识别关键节点及分子生物标志物，发现可干预靶标和早期预警指标，为制定精准预防及干预策略措施提供病因学依据。

营养流行病学：利用家系队列探索心血管代谢性疾病的行为及环境因素（如大气污染、生活方式、内暴露标志物）、遗传因素及其交互作用。

精准营养：采用多组学技术和系统流行病学方法（基因组学、表观遗传组、蛋白组、代谢组等）探讨心血管代谢性疾病的发病机制，寻找新的可干预靶标。

（1）维持并发展创新性家系队列研究资源

进一步搭建并完善家系队列研究平台，招募新的家系样本，持续随访收集新发结局信息，进行重复调查，增加队列研究的数据维度，完善暴露、结局资料的收集。在传统的通过问卷调查评价个体环境行为暴露的基础上，利用更多新技术、新手段、新生物标志，如可穿戴设备、膳食内暴露剂量测量等，更准确地评价个体的暴露水平，以更全面的评价环境暴露对慢性病发生发展的作用。

（2）开展系统流行病学研究

整合膳食暴露组、基因组、表观基因组等多组学数据，构建膳食-组学标志物-疾病的病因网络，发现干预靶标及早期预警指标。

利用机器学习构建“膳食暴露-标志物-疾病风险”预测模型，筛选膳食暴露高危人群、为制定个体化精准膳食干预措施提供科学证据。

家系队列研究平台：建有福建土楼家系队列和北京房山家系队列2个具有代表性的家系队列。福建土楼覆盖具有大家系聚居特点的土楼地区和常态居住区域。其中，南靖土楼和永定土楼极富福建地区民居建筑特色，基于土楼建立扩展家系队列，具有鲜明的中国特色。家系队列研究成果获得2022年获得“华夏医学科学技术奖二等奖”和“北京预防医学会科学技术奖一等奖”。

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